Diagnóstico y manejo de escoliosis distrófica por neurofibromatosis tipo 1
Autores
Egea Gámez, Rosa Mª1 García Cardona, Carlos2 Del Olmo Galeano, Alberto3 González López, Miguel4
Centros de trabajo
1Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid 2Hospital Universitario Mútua Terrassa, Barcelona 3Hospital Universitario de La Princesa, Madrid 4Hospital Universitario de Getafe, Madrid
Niño de 13 años diagnosticado de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) que presenta deformidad progresiva a nivel toracolumbar.
Clínicamente presenta multiples “manchas café con leche” a nivel toracolumbar, cifosis torácica y giba torácica derecha con escoliómetro de 25º, equilibrado en el plano coronal y sagital, sin déficits neurológicos (Fig. 1).
Se realizan tele-radiografías donde se confirma curva torácica principal (T4-T8) derecha de 68º, curva torácica proximal (T1-T4) izquierda de 37º, curva toracolumbar (T8-L1) izquierda de 33º, cifosis torácica de 39º, cifosis segmento distrófico (T5-T8) de 56º, incidencia pélvica 54º, Risser 4 (Fig. 2). Se completa el estudio mediante TC y RM, donde se objetivan rasgos distróficos a nivel de segmentos vertebrales de curva torácica principal con luxación y ocupación de canal por la costilla de T7 y neurofibromas a nivel intracanal y paraespinal anterior y posterior (Figs. 3-4). Se realiza estudio neurofisiológico sin alteraciones.
Escoliosis distrófica secundaria a NF1.
Se realiza una doble vía comenzando por vía anterior donde se realiza discectomía de niveles T5-T8 además de resección del neurofibroma y de la costilla T7. Por vía posterior y con tracción intraoperatoria se realiza artrodesis T2-T12 con asistencia mediante guías 3D y control neurofisiológico.
El paciente actualmente al año de la cirugía presenta una evolución clínica satisfactoria, sin déficits neurológicos, presentando una corrección estable de la deformidad en el plano coronal y sagital, así como un correcto equilibrio (Fig. 2).
Entre un 10-64% (1, 2) de pacientes con NF1 desarrollan escoliosis. Ésta se puede dividir en no distrófica o distrófica(2), presentando esta última peor pronóstico (3, 4). Para el estudio de esta patología se recomienda realizar tele-radiografía, TC y RM (5). En la escoliosis disfrófica, debido a su mal pronóstico, a partir de 20º se recomienda tratamiento quirúrgico, recomendándose fusión (3-7) que puede ser solo posterior (20-40º, cifosis<50º) (5, 7) o anterior y posterior, demostrando este tipo de fusión correctos resultados a largo plazo (3, 7). En la literatura también se recomienda la resección de los neurofibromas (3) y de las costillas displásicas intracanal (9). En nuestro caso siguiendo las recomendaciones de la literatura se ha realizado un estudio mediante diversas pruebas de imagen y como tratamiento se ha realizado una fusión anterior y posterior, al presentar elevado grado de deformidad, con resección de los neurofibromas y la costilla displásica con buen resultado clínico-radiológico. Gracias a la utilización de guías 3D podemos asegurar la correcta colocación de los implantes en este tipo de deformidad tan compleja.
1. Akbarnia BA, Gabriel KR, Beckman E, Chalk D. Prevalence of scoliosis in neurofibromatosis. Spine (Phila Pa 1976). 1992 Aug; 17(8 Suppl): S244-8. doi: 10.1097/00007632-199208001-00005. PMID: 1523507.
2. Crawford AH Jr, Bagamery N. Osseous manifestations of neurofibromatosis in childhood. J Pediatr Orthop. 1986 Jan-Feb; 6(1): 72-88. doi: 10.1097/01241398- 198601000-00015. PMID: 3079778.
3. Neifert SN, Khan HA, Kurland DB, Kim NC, Yohay K, Segal D, Samdani A, Hwang S, Lau D. Management and surgical outcomes of dystrophic scoliosis in neurofibromatosis type 1: a systematic review. Neurosurg Focus. 2022 May; 52(5): E7. doi: 10.3171/2022.2.FOCUS21790. PMID: 35535821.
4. Heyde CE, Völker A, von der Höh NH, Glasmacher S, Koller H. Wirbelsäulendeformitäten bei Neurofibromatose Typ 1 [Spinal deformity in neurofibromatosis type 1]. Orthopade. 2021 Aug; 50(8): 650-656. German. doi: 10.1007/s00132-021-04130-8. Epub 2021 Jul 8. PMID: 34236453.
5. Patel, Priyank M. MS; Bhojraj, Shekhar MS; Nagad, Premik DNB. Management of scoliosis associated with neurofibromatosis. Current Orthopaedic Practice 28(1): p 10-14, January/February 2017. | DOI: 10.1097/BCO.0000000000000462.
6. Yao Z, Guo D, Li H, Bai Y, Sun B, Zhang X, Li C, Qi X. Surgical Treatment of Dystrophic Scoliosis in Neurofibromatosis Type 1: Outcomes and Complications. Clin Spine Surg. 2019 Feb; 32(1): E50-E55. doi: 10.1097/BSD.0000000000000716. PMID: 30273186.
7. Crawford AH, Herrera-Soto J. Scoliosis associated with neurofibromatosis. Orthop Clin North Am. 2007 Oct; 38(4): 553-62, vii. doi: 10.1016/j.ocl.2007.03.008. PMID: 17945135.
8. Tauchi R, Kawakami N, Castro MA, Ohara T, Saito T, Morishita K, Yamauchi I. Long-term Surgical Outcomes After Early Definitive Spinal Fusion for Early-onset Scoliosis With Neurofibromatosis Type 1 at Mean Follow-up of 14 Years. J Pediatr Orthop. 2020 Jan; 40(1): 42-47. doi: 10.1097/BPO.0000000000001090. PMID: 31815861.
9. Zhao X, Li J, Shi L, Yang L, Wu ZX, Zhang DW, Lei W, Jie Q. Surgical Treatment of Dystrophic Spinal Curves Caused by Neurofibromatosis Type 1: A Retrospective Study of 26 Patients. Medicine (Baltimore). 2016 Apr; 95(14): e3292. doi: 10.1097/MD.0000000000003292. PMID: 27057895; PMCID: PMC4998811.