Hipercifosis toracolumbar en paciente con mucopolisacaridosis
Autores
Martínez González, Carmen1 Valverde Gestoso, Carmen2 Velasco Alcalde, Paula3
Centros de trabajo
1Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid 2Clínica Universidad de Navarra 3Hospital Universitario de La Princesa, Madrid
Nota
Caso seleccionado para ser presentado en el 37 Congreso Nacional GEER, en el Curso Satélite: I Certamen de Casos Clínicos de Residentes #Retoalraquis.
Niña de 7 años y 9 meses, con mucopolisacaridosis tipo I grave (síndrome de Hurler). Seguida por parte de Traumatología desde los 3 años y 7 meses por hipercifosis progresiva, subluxación de cadera derecha y dedos de ambas manos en garra. Refiere estar asintomática, sin dolor, radiculopatías, pérdida de fuerza o del control de esfínteres.
Marcha normal, posible de puntas y talones hipercifosis en tránsito toracolumbar rígida e hiperlordosis cervical (Fig. 1). Espinopresión no dolorosa, Lasègue y Lerí negativos, ROT conservados y simétricos, BM por grupos 5/5, Clonus negativo y ausencia de Babinski.
Se realiza seguimiento con telerradiografías periódicas (Fig. 2). En las mismas se observa una lordosis cervical de -79,3º, que mejoró a -37,2º en 5 años y medio. Por otro lado, destaca la cifosis torácica proximal de alrededor de 40º, la distal de unos 30º y la toracolumbar de 47,5º, que progresó a 64, 6º. La lordosis lumbar aumentó de -14,7º a -24,9º. El equilibrio sagital era de +14,4mm. Se amplió el estudio con un TAC y en dos ocasiones con RM para descartar afectación neurológica (Fig. 3). Se objetivó hipoplasia de los cuerpos vertebrales de T3, T12 y L1, con retrolistesis de los mismos, y extrusión de los discos vertebrales de T11 a L2, con disminución del espacio del canal sin signos de mielopatía.
Hipercifosis en tránsito toracolumbar.
Debido a la deformidad progresiva rígida, con una hipercifosis de 64,6º de T10-L2, fue intervenida, sin incidencias, realizándose artrodesis T11-L4 con tornillos pediculares por vía posterior.
No toleró el corsé aconsejado para los primeros meses postoperatorios. Evolución clínica favorable desde la primera revisión hasta la actualidad, 6 meses tras la cirugía, encontrándose asintomática. Radiológicamente, la cifosis toracolumbar ha mejorado hasta los 34,4º y la torácica distal ha progresado hasta los 43,2º (Fig. 4).
La mucopolisacaridosis comprende un grupo de trastornos hereditarios raros causados por el acúmulo de mucopolisacáridos. Dentro de las afectaciones musculoesqueléticas que pueden padecer, para las que el tratamiento médico sistémico parece tener un efecto limitado en su progresión, a nivel de la columna destaca la cifosis toracolumbar. Existen diversos debates sobre el tratamiento quirúrgico, el cual está indicado cuando se produce una rápida progresión o existen signos o síntomas de afectación neurológica. Actualmente, se postula por la artrodesis posterior, haciendo seguimiento estrecho por la posibilidad de progresión de la deformidad proximal.
1. Bekmez S, Demirkiran HG, Dede O, Ismayilov V, Yazici M. Surgical Management of Progressive Thoracolumbar
Kyphosis in Mucopolysaccharidosis: Is a Posterior-only Approach Safe and Effective? J Pediatr Orthop. 2018 Aug; 38(7): 354-359.
2. Crostelli M, Mazza O, Mariani M, Mascello D, Iorio C. Spine challenges in mucopolysaccharidosis. Int Orthop. 2019 Jan; 43(1): 159-167.
3. Hofmann A, Heyde CE, Völker A, Schumann E, Heinz von der Höh N. Treatment of Severe Kyphoscoliosis in Children with Mucopolysaccharidosis Type I (Pfaundler-Hurler Syndrome) Using the Growing Rod Technique: A C ase Series with Mid-Term Results. World Neurosurg. 2020 Jul; 139: 169-174.
4. Roberts SB, Dryden R, Tsirikos AI. Thoracolumbar kyphosis in patients with mucopolysaccharidoses: clinical outcomes and predictive radiographic factors for progression of deformity. Bone Joint J. 2016 Feb; 98-B(2): 229-37.
5. Williams N, Cundy PJ, Eastwod DM. Surgical Management of Thoracolumbar Kyphosis in Patients With Mucopolysaccharidosis: A Systematic Review. Spine (Phila Pa 1976). 2017 Dec 1; 42(23): 1817-1825.
6. Terai H, Nakamura H. Surgical Management of Spinal Disorders in People with Mucopolysaccharidoses. Int J Mol Sci. 2020 Feb 10; 21(3): 1171.
7. Kuiper GA, Langereis EJ, Breyer S, Carbone M, Castelein RM, Eastwood DM, Garin C, Guffon N, van Hasselt PM, Hensman P, Jones SA, Kenis V, Kruyt M, van der Lee JH, Mackenzie WG, Orchard PJ, Oxborrow N, Parini R, Robinson A, Schubert Hjalmarsson E, White KK, Wijburg FA. Treatment of thoracolumbar kyphosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of an international consensus procedure. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jan 18; 14(1): 17.
8. Yasin MN, Sacho R, Oxborrow NJ, Wraith JE, Williamson JB, Siddique I. Thoracolumbar kyphosis in treated mucopolysaccharidosis 1 (Hurler syndrome). Spine (Phila Pa 1976). 2014 Mar 1; 39(5): 381-7.
9. Borgo A, Cossio A, Gallone D, Vittoria F, Carbone M. Orthopaedic challenges for mucopolysaccharidoses. Ital J Pediatr. 2018 Nov 16; 44(Suppl 2): 123.
10. Sundarapandian R, Jones S, Broomfield A, Hensman P, Oxborrow N. Improvement in functional gait parameters following corrective thoracolumbar surgery in children affected by Mucopolysaccharidosis 1 (Hurler syndrome). Orphanet J Rare Dis. 2020 Jun 5; 15(1): 140.