Escoliosis progresiva de inicio precoz en síndrome de sudoración inducida por frío –síndrome de Crisponi–

Paciente de 13 años conocida por escoliosis progresiva que rechaza uso de corsé. Como antecedentes presenta síndrome de Crisponi consistente en una alteración de la homeostasis por sudoración inducida con frío.

En marzo de 2019 presenta una curva torácica derecha de 8º. En sucesivas revisiones sufre progresión clínica y radiológica evidente, por lo que es derivada a nuestras consultas.  Cuando fue vista por primera vez tenía 12 años, pesaba 25 kg, continuaba sin desarrollopuberal (Risser 0, sin menarquia), curva torácica derecha de 47º y sintomatología asociada (dolor, cansancio, preocupación estética). Tras consultas periódicas, en octubre de 2022 presentaba una curva Lenke 1A de 60º y sintomatología en progresión (analgesia diaria, giba derecha de 3 cm).

Pese al bajo peso y estado nutricional (IMC= 13, 6 kg/m2; 30 kg y 148 cm), dada la progresión de la curva, que la paciente había debutado recientemente con la menarquia y presentaba los cartílagos trirradiados cerrados, tras valoración multidisciplinar se decide cirugía correctora y artrodesis T4-L1 previa optimización preoperatoria guiada por la unidad de digestivo pediátrica. Durante la cirugía se monitoriza la temperatura esofágica, manteniéndose estable entre 37-38 ºC gracias al exhaustivo control intraoperatorio con mantas térmicas y calentadores de sueros.

Tras 10 días de ingreso es dada de alta. Posteriormente presenta mejoría estética clara, sin dolor y una corrección radiográfica y clínica satisfactorias.

El síndrome de Crisponi otorga gran peculiaridad al caso presentado. Hasta la fecha, solamente se han identificado 96 individuos con esta rara enfermedad autosómica recesiva en todo el mundo, y no hay casos publicados sobre el manejo perioperatorio en cirugía de escoliois. Caracterizada principalmente por períodos recurrentes de hipertermia, camptodactilia, dificultades para la alimentación y respiración inducidas por contracciones paroxísticas faciales y orofaríngeas, estos últimos síntomas provocan que pocos pacientes sobrevivan al primer año de vida. Quienes superan esta etapa experimentan mejoría espontánea, desarrollando entonces retraso psicomotor leve, sudoración inducida por frío y, en lo que nos compete, cifoescoliosis toracolumbar. Las características de este síndrome hacen que el manejo periopetario sea complicado ante el ambiente, generalmente frío, que suponen los quirófanos y que estos pacientes toleran mal. Además, en este caso en concreto, la paciente presentaba riesgos médicos añadidos por su bajo peso y dificultad para la deglución. Sin embargo, se optó por una cirugía temprana antes de esperar a la ganancia ponderal debido a la rápida progresión que estaba presentando.

1. Buers I, Persico I, Schöning L, Nitschke Y, Di Rocco M, Loi A, Sahi PK, Utine GE, Bayraktar-Tanyeri B, Zampino G, Crisponi G, Rutsch F, Crisponi L. Crisponi/cold-induced sweating syndrome: Differential diagnosis, pathogenesis and treatment concepts. Clin Genet. 2020 Jan; 97(1): 209-221. doi: 10.1111/ cge.13639. Epub 2019 Sep 16. PMID: 31497877.
2. Hahn AF, Knappskog PM. Cold-Induced Sweating Syndrome Including Crisponi Syndrome. 2011 Mar 3 [updated 2021 Aug 12]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. PMID: 21370513.
3. Cunin V. Early-onset scoliosis: current treatment. Orthop Traumatol Surg Res. 2015 Feb; 101(1 Suppl): S109-18. doi: 10.1016/j.otsr.2014.06.032. Epub 2015 Jan 23. PMID: 25623270.
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