Deformidad congénita y afectación neurológica: reto diagnóstico y terapéutico

Paciente de 4 años derivada a consulta para valoración de deformidad torácica en contexto de una displasia campomélica diagnosticada a los 2 años. Antecedente personal de comunicación interventricular y traqueobronquiomalacia por la que precisó traqueostomía, actualmente decanulada. Neurodesarrollo normal. Talla baja y ma crocefalia.

A la exploración se aprecia pectus carinatum y cifosis dorsal con giba derecha a la flexión que corrige con lateralizaciones. Exploración neurológica normal. En la radiografía se observa escoliosis con ángulo de Cobb T6-T9 de 48º y cifosis torácica de 69º. Tras la valoración se inicia tratamiento de contención mediante corsé Milwaukee.

Durante el seguimiento la paciente inicia alteración del patrón de la marcha y clínica compatible con lesión de primera motoneurona: reflejos exaltados, Babinski positivo y debilidad en la musculatura del miembro inferior derecho. Se realiza resonancia magnética en la que se aprecia estenosis de canal medular condicionada por la deformidad. El estudio se completa con nuevas radiografías y TC, realizando el diagnóstico de cifoescoliosis congénita con hipoplasia de los cuerpos vertebrales T7 y T8, subluxación rotatoria de T6, hipoplasia en los pedículos de vértebras toracolumbares y mielopatía en el ápex de la deformidad.

El tratamiento quirúrgico se estadió en tres tiempos. El primero para la implantación de un halo tracción con aumento progresivo de peso. En el segundo se realizó resección por vía anterior de los discos T6-T7 y T8-T9 y de los cuerpos T7 y T8 (respetando muro posterior), con artrodesis T6-T9 mediante injerto autólogo del séptimo arco costal. La estabilización posterior se completó en el tercer tiempo. La paciente no sufrió complicaciones perioperatorias y ha evolucionado favorablemente con recuperación completa de la clínica neurológica y corrección de la cifoescoliosis.

La malformación de nuestra paciente supone un reto diagnóstico y terapéutico al tratarse de un defecto de formación de dos vértebras (T7 y T8), y una tercera (T6) rotada y subluxada con respecto a su adyacente proximal, lo que condiciona una deformidad cifoescoliótica con alto riesgo de progresión tanto por el tipo de malformación como por la edad de la paciente (1-3). Son escasos los casos en la bibliografía de lesiones neurológicas prequirúrgicas consecuentes a deformidad raquídea (4-6), mucho menos si esta se relaciona con una patología tan infrecuente como la displasia campomélica, cuya incidencia en la población es de 0,5-1,6/10000 personas (7). La cirugía mediante abordaje combinado tiene como objetivo controlar el avance de la deformidad, mejorar la clínica neurológica y corregir la cifoescoliosis (2, 3).

1. Crostelli M, Mazza O, Maríani M, Mascello D, Tundo F, Iorio C. Hemivertebra Resection and Spinal Arthrodesis by Single-Stage Posterior Approach in Congenital Scoliosis and Kyphoscoliosis: Results at 9.6 Years Mean Follow-up. Int J Spine Surg. 2022 Feb; 16 (1): 194-201. doi: 10.14444/8188. Epub 2022 Feb 17. PMID: 35177526; PMCID: PMC9519081.
2. Sebaaly A, Daher M, Salameh B, Ghoul A, George S, Roukoz S. Congenital scoliosis: a narrative review and proposal of a treatment algorithm. EFORT Open Rev. 2022 May 5; 7 (5): 318-327. doi: 10.1530/EOR-21-0121. PMID: 35510738; PMCID: PMC9142820.
3. Burnei G, Gavriliu S, Vlad C, Georgescu I, Ghita RA, Dughil? C, Japie EM, Onil? A. Congenital scoliosis: an up-to-date. J Med Life. 2015 Jul-Sep; 8 (3): 388-97. PMID: 26351546; PMCID: PMC4556925.
4. Kaissi AA, van Egmond-Fröhlich A, Ryabykh S, Ochirov P, Kenis V, Hofstaetter JG, Grill F, Ganger R, Kircher SG. Spine malformation complex in 3 diverse syndromic entities: Case reports. Medicine (Baltimore). 2016 Dec; 95 (50): e5505. doi: 10.1097/MD.00000000.
5. Goodwin AM, Hsu WK. Congenital Cervical Stenosis: a Review of the Current Literature. Curr Rev Musculoskelet Med. 2023 Sep; 16 (9): 438-445. doi: 10.1007/s12178-023-09857-9. Epub 2023 Jul 15. PMID: 37452915; PMCID: PMC10427602.
6. Goel S, Neshar A, Chhabra HS. A rare case of surgically managed multiple congenital thoraco-lumbar and lumbar block vertebrae with kypho-scoliosis and adjacent segment disease with myelopathy in a young female. J Clin Orthop Trauma. 2020 Mar-Apr; 11 (2): 291-294. doi: 10.1016/j.jcot.2019.04.017. Epub 2019 Apr 25. PMID: 32099296; PMCID: PMC7026526.
7. Mansour S, Hall CM, Pembrey ME, Young ID. A clinical and genetic study of campomelic dysplasia. J Med Genet. 1995 Jun; 32 (6): 415-20. doi: 10.1136/jmg.32.6.415. PMID: 7666392; PMCID: PMC1050480.