Neurofibromatosis y escoliosis. Individualizando el tratamiento

Varón de 14 años con escoliosis asociada a neurofibromatosis tipo 1 que ingresa para intervención quirúrgica.

Escoliosis toracolumbar flexible, corregible con la inclinación. Movilidad completa y ausencia de dolor. Presencia de múltiples manchas café con leche y un neurofibroma en axila derecha.

RX: escoliosis toracolumbar T11-L4 izquierda con ángulo de Cobb de 85 grados. TC: escoliosis izquierda con alteraciones en la morfología de los cuerpos vertebrales y marcada ectasia dural que agranda el canal y se proyecta foraminal en topografía L2/L3 izquierda. Pedículos vertebrales lumbares desde T11 hasta L2 elongados y adelgazados con cambios escleróticos. El grosor del diámetro trasversal de los pedículos lumbares se reduce de caudal a craneal. Atrofia de músculo psoas y de musculatura retrosomática en el lado izquierdo. RMN: escoliosis toracolumbar izquierda T11-L4: probable neurofibroma plexiforme L3-L4 izquierdo paravertebral y neurinoma más lateral, nodular. Atrofia muscular asociada.

Escoliosis toracolumbar izquierda T11-L4 sindrómica.

Se inició tratamiento conservador con corsé tipo Boston. Ante la intolerancia del paciente (úlceras) y el empeoramiento de la deformidad, se decide optar por artrodesis posterior instrumentada, con tornillos pediculares a niveles L4 (bilateral) y L3 (derecho). Dada la atrofia pedicular de niveles inferiores, se fijaron el resto de niveles con ganchos a trasversas y lazos laminares.

Ingreso de 12 días sin complicaciones. No alteraciones en la fuerza muscular y sensibilidad de miembros inferiores. Bipedestación y deambulación adecuadas.

La escoliosis es una de las complicaciones ortopédicas más frecuentes en pacientes con neurofibromatosis tipo I, presentándose en entre el 10 y el 64% de estos pacientes. El manejo de la misma depende de la presencia de una serie características radiográficas que determina la escoliosis como “no distrófica” o “distrófica”, entre las cuales se encuentran: acuñamiento de cuerpos vertebrales, rotación vertebral muy pronunciada, ensanchamiento del canal medular y de los forámenes vertebrales, adelgazamiento costal y presencia de masas paravertebrales. Aquellas conocidas como “no distróficas” no son deformidades progresivas, por lo que suelen tratarse como la escoliosis idiopática convencional. Sin embargo, las “distróficas” progresan y requieren de tratamiento agresivo, siendo indicada la artrodesis vertebral posterior. Solamente aquellas que no superen los 20º pueden ser tratadas de manera expectante mediante observación y seguimiento cada 6 meses. A esto, también es necesario un tratamiento multidisciplinar que aborde las posibles complicaciones cardíacas, neurológicas y tumores.

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