Escoliosis neuromuscular secundaria a déficit de merosina. ¿Cómo y cuándo intervenir?

Paciente de 14 años de edad en seguimiento por múltiples especialidades debido a cuadro de distrofia muscular congénita tipo 1A con variante en gen LAMA2, se valora en comité multidisciplinar para manejo de escoliosis neuromuscular en progresión.

Paciente se moviliza en silla de ruedas, siendo incapaz de sedestar. Presenta curva toracolumbar izquierda con prominencia costal izquierda que dificulta actividades diarias como el aseo y fisioterapia.

Rx simple y TC: marcada escoliosis dorsolumbar de 50º Cobb. Defecto de fusión de láminas propias de D11 con aspecto hipoplásico de la apófisis espinosa.

Escoliosis neuromuscular dorsolumbar. Distrofia muscular congénita tipo 1A con variante en gen LAMA2.

Se realiza abordaje central línea media en curva por la deformidad. Se observa deformidad neuromusular izquierda con deformidad costal, displasia y malformación en pala ilíaca izquierda. Se realiza técnica quirúrgica con esqueletización, colocación de tornillos desde T3 a S2 usando guías personalizadas 3D. Imposibilidad por las costillas de colocar tornillo en T3, S1 y S2 por la displasia. Adecuada reducción de la deformidad mediante cantilever.

El paciente presentó una adecuada evolución postoperatoria en UCI pediátrica y en planta de hospitalización. Es seguido por la unidad de hospitalización domiciliaria y por Traumatología, con mejoría de la calidad de vida en sus actividades básicas.

La escoliosis es una complicación frecuente en las distrofias musculares. En LAMA2, la escoliosis aparece de forma progresiva desde la infancia, asociada a debilidad axial y contracturas, y la mayoría de los pacientes son no ambulatorios desde etapas tempranas. Las diferencias clínicas relevantes incluyen mayor afectación respiratoria en LAMA2 y menor frecuencia de afectación cardíaca en comparación con otras distrofias musculares como la distrofia de Duchenne. La edad típica de intervención es entre los 10 y 15 años, antes de la madurez esquelética, siempre valorando comorbilidades y riesgo perioperatorio. En este caso, el paciente no solamente se operó por la deformidad que presentaba sino por el dolor en la prominencia costal izquierda, que afectaba a su calidad de vida. La decisión quirúrgica debe individualizarse según el subtipo de distrofia, el estado funcional y los riesgos asociados, recomendándole para ello el manejo conjunto en comités multidisciplinares.

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