Nuevo paradigma en el manejo de la escoliosis neuromuscular en pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1

Niña de 7 años con escoliosis neuromuscular secundaria a atrofia muscular espinal tipo I. A los 20 meses de edad comenzó tratamiento con Nusinersen. Escoliosis desde los 2 años, camina pasos sin ayuda, usa andador.

Camina con desequilibrio, hombro izquierdo más alto, colapso del raquis en bipedestacion que es flexible en supino y con tracción.

Radiografias: curva torácica derecha T3-T12 de 56º y lumbar izquierda T12-L5 38º.

Escoliosis neuromuscular.

Corrección de la deformidad y crecimiento guiado mediante sistema OWSER (one way self expanding rod) instrumentando niveles T2-T5 y L2-L4 con tornillos pediculares y colocación de barras NEMOST entre ambos segmentos instrumentados. Previo a esta cirugía, tracción mediante un halo craneal.

Corrección de 25º la curva torácica y 11º la curva lumbar, está creciendo, ha corregido el desequilibrio en la marcha y visualmente no hay asimetrías.

La atrofia muscular espinal cursa con debilidad muscular progresiva desde los 6 meses de edad y sin tratamiento no sobreviven más de 2 años. Existen fármacos modificadores de la enfermedad que han cambiado el pronóstico si se administran en fase presintomática. Estos tratamientos existen desde 2017, y hasta el 90% de los pacientes consiguen un hito motor tan importante como la marcha autónoma. Por otro lado, solo un 6% de los pacientes tratados en fase postsintomática consiguen este hito Estos tratamientos no previenen el desarrollo de escoliosis. Al igual que la relación con los hitos motores, se ha visto que las curvas descritas en pacientes tratados en fase presintomática son menos severas que aquellas de los pacientes tratados en fase postsintomática. Lo previsible es que veremos más pacientes tratados en fase presintomática, esto supondrá un cambio en el paradigma de abordaje de la escoliosis en estos pacientes. Cada vez veremos pacientes más funcionales y autónomos, probablemente con patrones de curva menos severos. En ellos el objetivo terapéutico pasará de permitir sedestación y crecimiento torácico, a priorizar más el equilibrio de la marcha y la satisfacción del paciente con su imagen corporal. Aún no existen pacientes AME 1 mayores de 10 años tratados con FAME en fase presintomática, por ello en los próximos años comenzaremos a ver pacientes que ya han sido tratados con un sistema de barras de crecimiento y requieren una última corrección con fusión espinal definitiva, y pacientes con curvas susceptibles de una corrección y fusión en un único acto quirúrgico.

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