Estabilización espino-pélvica y reconstrucción con aloinjerto en paciente con agenesia lumbar

Paciente de 12 años sin alergias con síndrome de regresión caudal incluyendo: agenesia lumbosacra con intestino neurógeno (colostomizada), vejiga neurógena (sondaje vesical intermitente), insuficiencia renal crónica y cardiopatía congénita (intervenida).

Cifosis postural dolorosa con giba que protruye en piel. Imposibilidad de sedestación autónoma por inestabilidad. Extremidades inferiores hipoplásicas, abducto de caderas y rodillas en flexo. Cicatrices en ambas caderas de cirugías previas.

• Radiografías (escoliograma) : agenesia lumbosacra y pelvis completamente fusionada.
• Angio-TAC Y RMN par a planificación quirúrgica: Sin c ompresión nerviosa aguda. Hipoplasia L1, aplasia L2-L5, sacra y fusión pélvica completa.
• ECG: BAV 2:1. Holter: FC mínima 39 lpm por BAV completo.
• Densitometría ósea: Z-score CL -3,6DS, TBLH -3,7DS (se inicia tratamiento con zolendronato).

Agenesia lumbar y sacra (síndrome de regresión caudal congénito).

Fusión posterior instrumentada T2- ilíacos + soporte lumbar con aloinjerto.

Se procede a intervención quirúrgica iniciando la instrumentación, tras una disección extremadamente cuidadosa, a nivel pélvico con 2 tornillos ilíacos por lado y una osteotomía triangular de base proximal a nivel pélvico para albergar el futuro aloinjerto; posteriormente se procede a la instrumentación torácica con tornillos pediculares desde T5 a T10 bilateralmente añadiendo ganchos en los niveles T2 y T3 y las osteotomías pertinentes a nivel facetario para la posterior fusión. Se customiza un aloinjerto de radio como soporte lumbar a la instrumentación y se coloca “press-fit”. Se ajustan dos barras por lado solidarizando la columna torácica con la pelvis y asegurando mediante compresión y extensión de cadera el aloinjerto en posición lumbar. La instrumentación y osteotomías se realizan mediante guías 3D impresas según reconstrucción de TAC preoperatorio de la paciente. Además toda la intervención se lleva a cabo bajo monitorización continua por parte de neurofisiología intraquirófano y se realiza TAC intraquirúrgico de comprobación de la instrumentación.

El caso describe una forma severa del síndrome de regresión caudal, caracterizada por hipoplasia de L1, ausencia completa de L2-L5 y sacro, y fusión medial de los ilíacos, junto con alteraciones urológicas y renales significativas, lo que genera retos quirúrgicos inéditos. Dada la imposibilidad de aplicar técnicas de estabilización espinopélvica convencionales, se optó por esta técnica innovadora con mediante un “neo-sacro” estructural e instrumentación larga T2-pelvis. Este abordaje pretende restaurar soporte axial, corregir la deformidad y lograr una sedestación funcional. Debemos destacar la necesidad de estrategias reconstructivas altamente individualizadas para entidades de tratamiento tan dificultoso.

1. Evariste, M. M., Katchunga, P. B., Masumbuko, M. O., & Bisimwa, G. (2023). Atypical caudal regression syndrome with lumbar agenesis, hypoplastic sacrum without sacroiliac joints in the eastern Democratic Republic of Congo. Child’s Nervous System. https://doi.org/10.1007/s00381-023-05973-6.
2. Griffet, J., Leroux, J., & El Hayek, T. (2011). Lumbopelvic stabilization with external fixator in a patient with lumbosacral agenesis. European Spine Journal, 20(Suppl 2), S161-S165. https://doi.org/10.1007/s00586-010-1458-y.
3. Singh, S. K., Singh, R. D., & Sharma, A. (2005). Caudal regression syndrome—Case report and review of literature. Pediatric Surgery International, 21(7), 578-581. https://doi.org/10.1007/s00383-005-1451-4.
4. Vissarionov S, Schroder JE, Kokushin D, Murashko V, Belianchikov S, Kaplan L. Surgical correction of spinopelvic instability in children with caudal regression syndrome. Global Spine J [Internet]. 2019; 9(3): 260-5. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1177/2192568218779984.
5. Kanbara S, Nohara A, Ohara T, Saito T, Tauchi R, Imagama S, et al. Impact of rigid fixation of the pubic symphysis for spinopelvic fixation in two cases of lumbosacral agenesis. Spine Surg Relat Res [Internet]. 2020; 4(4): 341-6. Disponible en: http://dx.doi.org/10.22603/ssrr.2020-0015.