Cuando la tortícolis no es muscular: síndrome de Klippel-Feil en un lactante

Varón de 2 años y 3 meses, seguido desde el período neonatal por tortícolis muscular congénita (TMC) derecha. Embarazo y parto normales. Presenta riñón en herradura. Desarrollo psicomotor normal: gateo a los 10,5 meses, marcha libre a los 13,5 meses. Pese a fisioterapia intensiva desde los 15 días de vida, persiste inclinación cefálica derecha.

Leve plagiocefalia izquierda. Inclinación cefálica derecha con mentón rotado a la izquierda. Limitación de la rotación activa derecha, pasiva casi completa. Contractura mínima del ECM derecho. Marcha estable con inclinación persistente. Exploración neurológica, ocular y del desarrollo sin alteraciones.

Ecografías seriadas: asimetría leve del ECM derecho compatible con fibromatosis coli inicial, normalización progresiva. RM craneocervical: hipoplasia de cóndilos occipitales y atlas (ausencia de arco posterior derecho), fusión C2-C3, hipoplasia odontoidea y angulación bulbocervical de 15°. Hipoplasia de arteria vertebral derecha. TC cervical: fusión C2-C4 por l áminas izquierdas e hipoplasia parcial de C1.

Síndrome de Klippel-Feil con fusión C1-C4.

Inicialmente se descarta la opción quirúrgica y se opta por manejo conservador, dada la ausencia de síntomas neurológicos y la estabilidad craneocervical. Se realizó programa intensivo de fisioterapia y terapia ocupacional: locomoción refleja (Vojta), terapia manual de musculatura esternocleidomastoidea derecha, entrenamiento del control motor de tronco y cuello. Ejercicios pasivos, activos asistidos y resistidos, trabajo de propiocepción y consolidación de hitos motores, y estimulación cervical con casco y láser.

Buena respuesta funcional, con mejora del rango articular y del control postural. Persiste leve inclinación cefálica sin déficit neurológico. Seguimiento multidisciplinar (Rehabilitación, Neurocirugía, Nefrología, Cardiología y Genética) con revisiones semestrales.

El síndrome de Klippel-Feil (SKF) es una anomalía congénita secundaria a fallo en la segmentación somítica cervical. Puede confundirse en la infancia con tortícolis muscular congénita o fibromatosis coli. La prevalencia del SKF es de 1/40 000 y puede asociar malformaciones renales, cardíacas o auditivas, por lo que se recomienda cribado multisistémico. El tratamiento depende de la clínica y la estabilidad vertebral: el manejo conservador es adecuado en casos sin déficit neurológico o inestabilidad; la cirugía se reserva para compresión medular, deformidad progresiva o desequilibrio craneocervical. Este caso muestra el valor del diagnóstico diferencial precoz entre tortícolis muscular y causas óseas, y la importancia del abordaje multidisciplinar en las asimetrías cervicales persistentes.

1. Clarke RA, et al. Genetics and Clínical management of Klippel-Feil syndrome. J Pediatr Orthop. 2020; 40(6): e491-e498.
2. Sudhakar SV, et al. Multimodality imaging of congenital craniovertebral junction anomalies. Eur J Radiol. 2021; 140: 109745.
3. Choi JM, et al. Long-term outcomes of nonsurgical management in congenital cervical fusion. Spine (Phila Pa 1976). 2022; 47(10): 710-718.
4. Ginsberg JS, et al. Pediatric Klippel-Feil syndrome: Clínical update and surgical indications. Childs Nerv Syst. 2023; 39(5): 1269-1278.
5. Samartzis D, et al. Klippel-Feil syndrome: genetics, Clínical features, and management. Spine J.2006; 6(6): 698-706.