Manejo quirúrgico de la deformidad de raquis en el síndrome de Sotos

Niño de 14 años, diagnosticado en la infancia de síndrome de Sotos remitido para valoración de deformidad vertebral a la consulta de columna de un centro de referencia.

Presenta alteración del plano sagital, con hipercifosis torácica importante, parcialmente flexible en decúbito supino. En el plano coronal presenta desequilibrio a la derecha con asimetría de flancos. Fenotipo peculiar, con cabeza desproporcionadamente grande, frente prominente, ojos espaciados, manos y pies grandes y macrotia bilateral.

Se realiza como pruebas complementarias telerradiografías donde se confirma una deformidad escoliótica con una curva toracolumbar derecha 33 e hipercifosis torácica de 93º, con una madurez esquelética Risser 5. Se realizó una radiografía con fulcro para valorar la flexibilidad de la deformidad, corrigiendo la cifosis torácica a 60º, y una resonancia magnética donde no se objetivaron anomalías intrarraquídeas.
Además, se realizó un estudio de análisis del movimiento, donde se observó un aumento de la inclinación del tronco, con hombro derecho más bajo durante la marcha, pelvis en retroversión y velocidad más baja de la misma.

Deformidad cifo-escoliótica en el contexto de síndrome de Sotos.

Se realiza para la corrección de la deformidad, tratamiento quirúrgico mediante artrodesis vía posterior T2-L4, bajo monitorización neurofisiológica sin alteraciones. Desde el punto de vista anestésico, sin incidencias intraoperatorias.

Tras la intervención quirúrgica presenta un postoperatorio favorable, con correctos controles y mejora progresiva de su patrón de marcha, así como aumento de su estatura de aproximadamente 10 cm.

El síndrome de Sotos es un trastorno genético caracterizado por un crecimiento físico significativamente acelerado, edad ósea avanzada, cabeza grande y alargada (dolicocefalia) y trastorno neurológico no progresivo con discapacidad intelectual. Causado por haploinsuficiencia del gen NSD1 secundaria a microdelecciones del locus 5q35. La deformidad de columna está presente hasta en el 30% de los pacientes, por lo que es preciso el seguimiento de estos pacientes durante su desarrollo. El desarrollo de la deformidad vertebral es un hallazgo común en niños con el síndrome de Sotos, sin embargo, hay una variabilidad en el patrón de la deformidad, tiempo de aparición, así como de manejo y tratamiento. Por ello, es fundamental el realizar un seguimiento cercano de estos pacientes durante su crecimiento para realizar un diagnóstico temprano. Además, es importante tener en cuenta a la hora de la instrumentación su patrón de marcha, la laxitud e hipotonía, además de evitar las fusiones cortas.

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