Estenosis lumbar: una patología frecuente en pacientes con acondroplasia

Mujer de 54 años, con antecedentes médicos de hipertiroidismo y acondroplasia, que consulta por lumbociatalgia bilateral y claudicación de la marcha de años de evolución con empeoramiento progresivo.

Apofisalgia dorsolumbar multinivel. Laségue y Bragard dudosos derechos. No déficit neurológico.

TeleRX: cifosis angular T12-L1 26º. S VA 6. RMN de columna dorsolumbar: espondiloartrosis que condiciona estenosis multisegmentaria sobre un canal con estenosis congénita, sin datos de mielopatía.

Estenosis multinivel en paciente con acondroplasia.

Inicialmente conservador con 3 infiltraciones (dos epidurales y una rizolisis), con escasa mejoría.
Posteriormente cirugía mediante descompresión central L2-L5 con extracción completa del arco posterior y liberación de los recesos.

Mejoría importante del dolor lumbar y la claudicación. Persiste ciatalgia bilateral leve. No déficit neurológico.

La acondroplasia es la displasia ósea más frecuente, producida por mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3 (FGFR3). Se caracteriza por un enanismo desproporcionado, macrocefalia y malformaciones óseas (1). A nivel de la columna vertebral destaca, durante la infancia, la estenosis del foramen magno, que puede ocasionar apneas, y la cifosis toracolumbar. También es característica la hiperlordosis lumbar que, junto con un canal medular estrecho congénito, puede provocar estenosis del canal lumbar durante la edad adulta (2, 3). En cuanto al manejo de la patología lumbar en estos pacientes existen pocos estudios publicados, y la mayoría están centrados en población pediátrica. El estudio publicado por Baca et al. (4), con 18 pacientes acondroplásicos intervenidos en edad pediátrica de cirugía de descompresión lumbar con o sin instrumentación, concluye que la descompresión lumbar con instrumentación mejora significativamente la clínica de estos pacientes y reduce la probabilidad de cirugía de revisión. El metaanálisis de Al-Rub et al. (5) en 2021, que incluye cinco estudios en adultos y cuatro en población pediátrica, destaca el riesgo aumentado de complicaciones y de cirugía de revisión en este tipo de pacientes, a pesar de la mejoría sintomática y funcional que ocasiona la cirugía; de ahí que estos autores insistan en la necesidad de individualizar la indicación quirúrgica. Además, insisten en la importancia de la duración de los síntomas y su papel en la determinación de la respuesta al tratamiento quirúrgico. En la misma línea van Carlisle et al. (6), quienes resaltan el papel del tiempo desde el inicio de los síntomas hasta la cirugía como predictor importante del resultado funcional a largo plazo.

1. Kitoh H, Matsushita M, Mishima K, Kamiya Y, Sawamura K. Disease-specific complications and multidisciplinary interventions in achondroplasia. The Journal Of Bone and Mineral Metabolism 2022; 40 (2): 189-95.
2. Shirley ED, Ain MC. Achondroplasia: manifestations and treatment. The Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons 2009; 17 (4): 231-41.
3. Calandrelli R, Pilato F, Massimi L, Onesimo R, D’Apolito G et al. Thoracolumbar stenosis and neurologic symptoms: quantitative MRI in achondroplasia. The Journal of Neuroimaging 2022; 32 (5): 884-93.
4. Baca KE, Abdullah MA, Ting BL, Schkrohowsky JG, Hoernschemeyer DG et al. Surgical decompression for lumbar stenosis in pediatric achondroplasia. The Journal of Pediatric Orthopedics 2010; 30 (5): 449-54.
5. Al-Rub ZA, Lineham B, Hashim Z, Stephenson J, Arnold L et al. Surgical treatment of spinal stenosis in achondroplasia: literature review comparing results in adults and paediatrics. Journal of Clinical Orthopaedics and Trauma 2021; 23: 101672.
6. Carlisle ES, Ting BL, Abdullah MA, Skolasky RL, Schkrohowsky JG et al. Laminectomy in patients with achondroplasia: the impact of time to surgery on long-term function. Spine 2011; 36 (11): 886-92.