Síndrome de regresión caudal (SRC): la importancia de un abordaje multidisciplinar

Paciente de 6 años con diagnóstico perinatal de síndrome de regresión caudal, destacando agenesia parcial sacra que conlleva a una disociación espinopélvica izquierda. Esto provoca un desequilibrio coronal hacia el lado izquierdo durante la sedestación/bipedestación. Deterioro funcional creciente por aumento de deformidad lumbosacra con dificultad para la marcha.
Antecedentes de pterigium poplíteo izquierdo intervenido en dos ocasiones.

Desequilibrio coronal izquierdo durante bipedestación/sedestación que corrige en decúbito bajo tracción. Escoliosis lumbar izquierda y colapso sobre lado izquierdo. Oblicuidad pélvica I<D. Imposibilidad para deambular.
Flexo de rodilla izquierda de 30º con presencia de pterigium poplíteo.

Rx (bipedestación): agenesia parcial sacra izquierda con solución de continuidad sacro-pélvica, salida oblicua de columna lumbar y colapso con desequilibrio coronal izquierdo (Fig. 1a).
Rx con tracción en decúbito: corrección de la alineación entre columna lumbar y pelvis, desapareciendo la salida oblicua de la columna lumbar. Deformidad flexible (Fig. 1b).
TC: disgenesia sacrococcígea, disociación lumbopélvica izquierda (Fig. 1c).

SRC tipo II.

Artrodesis posterolateral navegada T12-ilíacos con aporte de aloinjerto (Fig. 2a y 2b).

A los 2 años postoperatorios se objetiva pseudoartrosis en unión sacro-pélvica y recidiva de pterigium poplíteo. Tras valoración multidisciplinaria se decide desarticulación de rodilla izquierda y revisión de pseudoartrosis utilizando injerto estructural corticoesponjoso de tibia de segmento amputado como autoinjerto para montaje en ‘torre Eiffel’ desde elementos posteriores lumbares a iliaco izquierdo (Fig. 3a y 3b). A los 4 años presenta buena evolución, consolidación del injerto y fusión lumbo-pélvica conseguida (Fig. 4a y 4b).

El SRC es una malformación congénita poco frecuente, derivada del desarrollo anómalo del mesodermo, con expresividad clínica muy variable que puede incluir agenesia sacra, alteraciones ortopédicas y disfunción urológica o intestinal. El diagnóstico integra exploración clínica e imagen y su manejo requiere un enfoque multidisciplinario (1-4).
En este caso, identificar la disociación lumbopélvica mediante el cambio postural entre bipedestación y decúbito fue clave para entender la deformidad como una inestabilidad dinámica secundaria a la ausencia de soporte sacro-iliaco funcional, orientando la indicación hacia una reconstrucción que restaurara la continuidad biomecánica entre columna y pelvis.
El uso de la tibia amputada como autoinjerto estructural permitió generar un puente rígido competente entre la columna lumbar y el ilíaco en un entorno congénitamente deficitario. Gracias a un abordaje multidisciplinario, se consiguió reconstruir el segmento sacro-pélvico, asegurar la transmisión de cargas y alcanzar una fusión estable.

1. Warner T, Scullen TA, Iwanaga J, et al. Caudal regression syndrome—a review focusing on genetic associations. World Neurosurg. 2020; 138: 461-7.
2. Porsch RM, Merello E, De Marco P, et al. Sacral agenesis: a pilot whole exome sequencing and copy number study. BMC Med Genet. 2016; 17(1): 98.
3. Sánchez-Romero M, Tlaxcala-Castillo L, Pichardo-Rojas PS, et al. Sacral agenesis. Pediatr Neurol. 2025; 163: 27-34.
4. National Library of Medicine (MedlinePlus). Caudal regression syndrome. Bethesda (MD): U.S. National Library of Medicine.