Luxación vertebral espontánea en paciente con neurofibromatosis tipo 1

Mujer de 33 años con antecedentes de neurofibromatosis tipo I sin alteraciones conocidas en raquis. Acude por dolor lumbar de dos años de evolución con irradiación por cara anterior de muslo izquierdo. Empeora con sedestación y mejora con decúbito y deambulación.

No alteraciones en plano sagital ni coronal. Limitación a la flexión anterior y lateral de tronco. Lasègue izquierdo a 40º. Disminución reflejo rotuliano bilateral. No Babinski. Fuerza y sensibilidad distal conservadas. Marcha de talones y puntillas sin claudicación.

• Rx: luxación L1 con cifosis toracolumbar secundaria
• TC y RMN: luxación crónica L1. Cambios distróficos en columna: festoneado vertebral, pedículos ausentes, costillas “en lápiz” y ensanchamiento de canal.

Luxación vertebral L1 espontánea en paciente con neurofibromatosis

Descompresión con corpectomía de L1, estabilización anterior y posterior: 1er tiempo: instrumentación posterior T9-L4. 2º tiempo: toraco-freno-lumbotomía retroperitoneal con corpectomía L1, trinchera entre T12 y L2 e instrumentación anterior T11-L3. Implante de malla de MOSS con autoinjerto óseo local.

Corsé termoplástico posoperatorio. Alta a los 16 días. Retirada del corsé a los 2 meses. Se autoriza actividad de impacto a los 6 meses. 16 años de evolución. No reintervenciones, no complicaciones, no dolor. Perfil sagital y coronal correcto.

La neurofibromatosis tipo I se asocia frecuentemente a alteraciones musculoesqueléticas en las que se afecta al raquis. Principalmente tumores de la raíz nerviosa, deformidades óseas como la escoliosis, ectasia dural, meningoceles y tumores plexiformes (1-2). La más frecuente es la escoliosis en su forma distrófica que se caracteriza por curvas cortas con gran angulación y rotación. Presentan normalmente una rápida progresión y con preferencia al segmento torácico (3). La ectasia dural es un factor de riesgo significativo para la progresión de la deformidad ya que contribuye a la debilidad de los elementos óseos por un mecanismo de erosión. Esto favorece la aparición de escotaduras vertebrales, displasia pedicular y defecto en los elementos posteriores con la siguiente inestabilidad y deformidad (3). La luxación vertebral espontánea en estos paciente es extremadamente infrecuente y se explica por la deformidad distrófica que presentan, con pedículos ausentes e inestabilidad segmentaria (4-5). Hay una marcada disociación clínico-radiológica, teniendo en un 50% de los pacientes algún tipo de déficit neurológico. Esto se explica por el factor protector de la ectasia dural y el ensanchamiento del canal medular (4-5).

1. Crawford AH. Pitfalls of spinal deformities associated with neurofibromatosis in children. Clin Orthop Relat Res [Internet]. 1989; 245(245): 29-42.
2. Curtis-Lopez CM, Soh C, Ealing J, Gareth Evans D, Burkitt Wright EMM, Vassallo G, et al. Clínical and neuroradiological characterisation of spinal lesions in adults with Neurofibromatosis type 1. J Clin Neurosci [Internet]. 2020; 77: 98-105.
3. Shah S, George KJ. The association of spinal deformity with dural ectasia in neurofibromatosis type 1 Br J Neurosurg [Internet]. 2019; 33(6): 620-3.
4. Jia F, Cui X, Wang G, Liu X, Sun J. Spontaneous rotational dislocation of the lumbar spine in type 1 neurofibromatosis: A case report and literature review. Medicine (Baltimore) [Internet]. 2019; 98(16): e15258.
5. Debnath UK, Maripuri SN, Mobini B, Etemadifar MR, Mehdian SMH. Rotational dislocation of the thoracolumbar spine. Case report and review of the literature: Case report and review of the literature. J Neurosurg Spine [Internet]. 2007; 6(2): 161-4.